怎么能查出孩子患有肌营养不良

肌营养不良可通过基因检测、血清肌酶测定和肌肉活检等方式诊断。

基因检测能发现DMD基因突变等遗传缺陷，是确诊的金标准。血清肌酶测定中肌酸激酶水平常超过正常值数十倍，有助于早期筛查。肌肉活检可观察到肌纤维变性坏死等病理改变，适用于疑难病例。部分患儿需结合肌电图和心脏超声评估肌肉及心肌受累程度。

日常需关注孩子运动发育里程碑，如独立行走时间延迟、频繁跌倒或爬楼梯困难等表现，建议尽早就诊儿童神经内科或遗传代谢科。