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肌营养不良怎么检查出来

1人回答

提问时间:2025-07-10 11:00

问题描述

肌营养不良怎么检查出来

医生回答

周小凤

周小凤 副主任医师

回答时间:2025-07-07 07:04

肌营养不良可通过血清酶学检查、基因检测和肌肉活检等方式诊断。

血清酶学检查是初步筛查手段,通过检测血清中肌酸激酶、乳酸脱氢酶等酶活性,若数值显著升高常提示肌肉损伤。基因检测能明确特定基因突变,如抗肌萎缩蛋白基因检测对杜氏肌营养不良有确诊价值。肌肉活检通过取肌肉组织进行病理分析,可观察肌纤维变性坏死等特征性改变,是诊断的金标准。部分患者需结合肌电图检查评估肌肉电生理活动。

建议尽早就医完善评估,确诊后需在医生指导下制定营养支持及康复方案。

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