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孕期能查出胎儿肌营养不良吗

1人回答

提问时间:2025-07-06 16:44

问题描述

孕期能查出胎儿肌营养不良吗

医生回答

周小凤

周小凤 副主任医师

回答时间:2025-07-05 10:33

孕期可以通过产前检查发现胎儿肌营养不良的风险。

肌营养不良是一组遗传性肌肉疾病,主要表现为肌肉无力和萎缩。孕期筛查主要通过基因检测和超声检查两种方式。基因检测适用于有家族史的高风险孕妇,通过羊水穿刺或绒毛取样获取胎儿DNA进行特定基因突变分析。超声检查可在孕中期观察胎儿肌肉发育情况,但确诊仍需结合基因检测。

对于无家族史的低风险孕妇,常规产检难以发现胎儿肌营养不良。这类疾病多为隐性遗传,父母可能是无症状携带者。若超声提示胎儿肌肉发育异常或运动减少,医生会建议进一步基因检测。

孕期保持均衡营养,避免接触致畸物质,定期产检有助于胎儿健康发育。发现异常应及时咨询遗传学专家。

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