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孩子现在的情况是否可以确诊是苯丙酮尿症

1人回答

提问时间:2024-07-21 08:53

问题描述

孩子现在的情况是否可以确诊是苯丙酮尿症

医生回答

武恩翠

武恩翠 主任技师

回答时间:2024-07-21 09:21

疾病诊断需与其他病因(如脂类沉积病、围生期疾病)致使的精神发育迟缓,癫痫发作、颤动、肌张力增高、共济失调、腱反射亢进及脑性瘫痪相甄别。仔细检查方法实验室仔细检查:1.尿苯丙酮酸实验由于患儿尿中排出来苯丙酮酸不断增多,可作定性实验。方法有:(1)三氯化铁实验:将5%三氯化铁滴入尿中立即再次出现绿色反映则为阳性。新生儿尚未投食,此实验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性,故此实验特异性较差。(2)2,4-硝基苯肼实验:如果产生黄色混浊积淀则为阳性。

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