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苯丙酮尿症如何检查确诊?

1人回答

提问时间:2024-06-02 08:14

问题描述

苯丙酮尿症如何检查确诊?

医生回答

刘长生

刘长生 副主任医师

回答时间:2024-06-02 08:34

本病为极少数可治性遗传性分解代谢病之一,上述症状经饮食控制治疗后可扭转,但智能生长发育落后难以演变,应力求早期确诊治疗,以防止神经系统的断然不可您伤损.由于患儿早期无症状不典型,必须借助于实验室检验.目前治疗苯丙酮尿症的最佳方法是低常规药物饮食疗法,主要预防工作脑损伤,使常规药物的摄入量能确保生长和分解代谢的最低需要量。新生儿筛查确诊的患儿由于还未病发,无临床诊断症状,故一般不需要做头颅核磁共振仔细检查。

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