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苯丙酮尿症怎么做产前筛查?

1人回答

提问时间:2024-03-03 15:21

问题描述

苯丙酮尿症怎么做产前筛查?

医生回答

刘长生

刘长生 副主任医师

回答时间:2024-03-03 16:11

只要去正规医院,无创基因的准确率就高达99%。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏,使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累,大量的异黄酮类化合物被抑制在氨基酸代谢中。尿中的视网膜。说明苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,在遗传性氨基酸代谢缺陷病中更为常见。通常这种疾病是在新生儿期筛查的,但如果有家族遗传史,产前诊断可在妊娠16至22周时进行羊膜穿刺术。孕期应注意营养和休息,保持心情平稳,保证睡眠充足,生活规律。可以做产前检查,可以去妇幼保健院。

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