神经纤维瘤的症状和表现主要包括皮肤咖啡斑、皮下肿块、神经功能障碍以及骨骼异常等。症状发展通常从早期皮肤表现逐渐进展至神经系统或骨骼受累。
多数患者在儿童期出现边界清晰的浅棕色斑块,直径超过5毫米的咖啡斑可能提示神经纤维瘤病1型,通常无须治疗但需定期监测。
沿神经分布的柔软结节是典型表现,肿块可能随年龄增长增多或增大,若压迫神经可引起疼痛或感觉异常,必要时需手术切除。
肿瘤压迫周围神经可能导致肢体麻木、肌无力或排尿困难,严重者需通过甲钴胺、维生素B1等神经营养药物配合康复训练改善症状。
可能出现脊柱侧弯、长骨假关节等骨骼病变,儿童患者需定期进行X线检查,严重畸形需骨科手术干预。
建议患者避免剧烈运动防止肿瘤出血,定期进行神经系统评估和影像学检查,出现新发肿块或症状加重时及时就诊。