白化病是一种遗传性皮肤疾病,主要表现为皮肤、毛发和眼睛的色素缺失。根据临床表现可分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。
眼皮肤白化病患者的皮肤、毛发和眼睛均缺乏黑色素,表现为全身皮肤苍白、毛发呈白色或浅黄色,虹膜呈现透明或淡蓝色,常伴有畏光、视力低下和眼球震颤。眼白化病仅累及眼部,皮肤和毛发色素正常,但虹膜色素缺失导致视力障碍和畏光症状突出。两类患者均存在视网膜黄斑发育不良,可能出现斜视、散光等屈光问题。部分患者因皮肤缺乏黑色素保护易发生日光性皮炎,长期暴露可能增加皮肤癌风险。
白化病患者需严格防晒,外出时穿戴防护衣物并使用高倍数防晒霜,定期进行眼科检查以监测视力变化。