先天性骨质疏松的症状主要包括骨骼疼痛、易骨折、身高缩短和脊柱变形。症状发展通常从早期骨密度降低到后期严重骨骼畸形。
1、骨骼疼痛早期表现为负重部位隐痛，可能与骨小梁微骨折有关，随病情进展可发展为持续性疼痛。
2、易骨折轻微外力即可引发骨折，常见于椎体、髋部和腕部，骨折愈合缓慢且易反复发生。
3、身高缩短椎体压缩性骨折导致脊柱缩短，通常每年降低超过3厘米，严重者可能出现驼背畸形。
4、脊柱变形多发性椎体骨折引起脊柱后凸或侧弯，可能压迫胸腔脏器影响心肺功能。
建议定期进行骨密度检测，保证钙质和维生素D摄入，避免跌倒等外伤风险，出现疑似症状应及时至内分泌科或骨科就诊。
