地中海贫血的症状主要包括轻度贫血、皮肤苍白、疲劳乏力、生长发育迟缓等。地中海贫血携带者通常症状较轻或无症状，重型患者可能出现黄疸、脾肿大、骨骼畸形等表现。
1、轻度贫血携带者常见血红蛋白轻微降低，表现为偶尔头晕或活动后气促，无须特殊治疗，建议定期监测血常规。
2、皮肤苍白因血红蛋白合成不足导致皮肤黏膜颜色变浅，尤其在眼睑和甲床明显，可通过补充叶酸和维生素改善。
3、疲劳乏力组织供氧不足引发持续性疲倦感，需避免剧烈运动并保证充足休息，严重时可考虑输血治疗。
4、发育迟缓重型患儿可能出现身高体重增长滞后，需儿科随访评估，必要时进行去铁治疗或造血干细胞移植。
地中海贫血携带者应避免缺铁性补铁，定期复查血红蛋白电泳，育龄夫妇建议进行基因检测咨询。
