产检基因筛查,通常需要检测孕妇外周血液中的游离DNA,即无创DNA检测。对于年龄>35周岁的孕妇,建议抽血进行产前诊断,而对于年龄孕妇在进行无创DNA检测时,应注意在12-22孕周时最佳,因为此时胎儿的羊水较为合适,在羊水中游离DNA的含量相对比较高,容易获得准确的结果。但也需要注意,虽然无创DNA检测是抽取孕妇的外周血液,但仍然需要通过羊水穿刺进行检测,不可在胎儿出生后进行羊水穿刺检测。因为部分孕妇在羊水中游离DNA片段,可能会受到胎儿的粪便或羊水等因素污染,造成假阳性的结果。对于做无创DNA检测发现异常的孕妇,还需要进一步做羊水穿刺检查。无创DNA检测本质上是筛查胎儿染色体异常的方法之一,而羊水穿刺是通过直接采取羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析,来判断胎儿是否有染色体异常以及开放性神经管畸形等疾病。