复禾问答 血液内科

镰刀红细胞贫血是怎么回事

1人回答

提问时间:2023-10-29 09:40

问题描述

我最近小便出血,检查说是镰刀红细胞贫血,我想问一下镰刀红细胞贫血是怎么回事?

医生回答

臧金萍

臧金萍 主任医师

回答时间:2023-10-29 10:31

镰状细胞贫血是一种遗传性疾病,是指由血红蛋白分子遗传缺陷引起的疾病。大多数病人的红细胞呈镰刀形。该病的特征在于,病人血红蛋白β亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸(vol),而不是低于正常值的谷氨酸。血红蛋白是一种四聚体蛋白。

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