小脑扁桃体下疝伴脊髓空洞

小脑扁桃体下疝畸形是因为胚胎期大孔区的发育异常，使得小脑扁桃体向下延伸，经枕大孔突入颈椎管，由于小脑扁桃体下疝，使第四脑室出口发生梗阻，从而引起脑脊液循环障碍。继发了脊髓空洞症，这种疾病发病隐匿，进展缓慢，临床上早期可表现为上肢自发性麻木、疼痛，肢体受凉时尤为明显。随着病情的进展，则出现脊髓空洞及其典型症状，即表现为上肢或胸背部疼痛、温觉障碍，也就是针扎、刀割不知道疼，感觉不出来冷热。部分患者尚有行走不稳，严重时可伴有手掌的肌肉及上臂内侧的肌肉萎缩，可以出现吞咽困难，饮水呛咳或下肢无力、大小便失禁甚至截瘫，该病可伴有其他畸形，如脊柱侧弯，寰枢椎不稳，脊髓栓系等。