苯丙酮尿症发病机制
1人回答
提问时间：2024-11-09 09:31
医生回答
刘长生 副主任医师
回答时间：2024-11-09 10:28
苯丙酮尿症是苯丙氨酸羟化酶的活性降低，不能将苯丙氨酸转化为络氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑积液及组织中的浓度极度增高，通过旁路途径产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸苯乳酸及对羟基苯乙酸，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物可导致大脑的损伤，从而出现智力发育的落后，皮肤毛发色素的变迁和鼠尿臭味为临床表现的一组综合征。
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刘长生 副主任医师
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