A族高脂血症指以低密度脂蛋白胆固醇升高为主的家族性高胆固醇血症,属于常染色体显性遗传病,主要表现为早发动脉粥样硬化、皮肤黄色瘤及心血管事件风险显著增加。
1、遗传因素由LDLR、APOB或PCSK9基因突变导致,父母一方患病时子女遗传概率较高。需通过他汀类药物如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀联合依折麦布进行降脂治疗。
2、脂代谢异常肝脏低密度脂蛋白受体功能缺陷,导致血液中低密度脂蛋白胆固醇清除受阻。可选用PCSK9抑制剂如阿利西尤单抗辅助降低血脂水平。
3、饮食因素长期高饱和脂肪饮食会加重病情,需严格限制动物内脏、黄油等摄入。建议采用地中海饮食模式,增加膳食纤维和植物固醇摄入。
4、继发疾病可能诱发冠心病、糖尿病等并发症,表现为心绞痛、视力模糊等症状。需定期监测血脂四项,必要时行脂蛋白血浆置换治疗。
患者应每3-6个月复查血脂,坚持低胆固醇饮食并配合规律运动,避免吸烟饮酒等危险因素。